感音神經性聾相關基因|我們為什麼會耳聾

標籤:中耳炎作者:海之聲泰州2019-10-06 10:01:00

第62屆國際聾人節之際,南京雨花臺區殘聯聯合雨花臺區聾協與南京鼓樓醫院耳鼻咽喉頭頸外科舉辦聽力健康科普講座。旨在幫助大眾進一步瞭解耳聾原因,做好殘疾預防保健,更好的保護自己的雙耳。

首先是南京鼓樓醫院的史陸森醫生,為大家講解《感音神經性聾相關基因》的內容。

感音神經性聾相關基因|我們為什麼會耳聾

史陸森

南京鼓樓醫院耳鼻咽喉頭頸外科

2008年至2016年就讀於南京大學醫學院,博士學位,師從高下教授。自碩士期間起,主攻耳聾基因的相關研究。

因為我在讀博士期間,是跟著高下教授一直在研究耳聾相關基因,所以今天我就想做個拋磚引玉,來講一下這個話題。很多聾人拿到一份基因報告之後,其實不光是看到上面的文字,而是如何解讀。因為耳聾在目前是中國最大的一部分殘疾,是聽力殘疾。我國2016年的殘疾人科普調查發現有2780萬聽力殘疾人,這部分的聽力殘疾佔到整個殘疾非常高的比例。七歲以下的聾啞兒童,高達八十萬,每年新增聾人三萬多,這部分人對於內科治療,其實是無效的,生物治療尚缺乏突破性進展。十歲以下的兒童才可以申請國家人工耳蝸搶救性專案,所以今後如何去防控這部分人的子代是否生育聾人非常重要。

感音神經性聾相關基因|我們為什麼會耳聾

在這裡,我列了幾個大家想要知道的問題,一就是我為什麼會聾,二是我為什麼做耳聾基因,第三個耳聾基因檢查的適應人群,四是耳聾基因檢查的方法以及五如何解讀這個報告。我為什麼會聾?據現在的研究發現耳聾60%是遺傳因素,但就我在臨床上實際檢查發現,甚至於超過80%的人都可能是遺傳因素,還有20%是由環境因素是造成的,20%是其他因素造成的。20%的環境因素就包括懷孕期間母親受到一些感染,受到放射線(的傷害)導致胎兒出現這些問題。在這60%的遺傳性因素當中,有80%是常染色體隱性,15%是常染色體顯性,還有線粒體遺傳佔了4%,性連鎖遺傳到佔到1%。

常染色體顯性遺傳

常染色體隱性遺傳和常染色體顯性遺傳到底是什麼意思呢?我下面就來解釋。在這裡解釋的不是太好,我也在一直在想自己應該怎樣把這個解釋的讓大家比較清楚。可以這樣理解,每個人都有染色體,它是基因的載體,人體的染色體是有23對,有22對是男女所共有的,稱為常染色體,第23對是男性和女性不同的,就叫性染色體。

感音神經性聾相關基因|我們為什麼會耳聾
感音神經性聾相關基因|我們為什麼會耳聾

常染色體可以這樣理解,比如說我有一雙手,這雙手分正反面。比如說AA,在這裡有一個圖,AA就代表手的背面,aa就代表手的掌心面,要把其中的一個和另外一個搭配,傳給下一代。你只傳一隻手給你的下面一個人,一個AA的人和一個aa的人傳到下面一代會是什麼樣子呢?那就是他分出來一個A和另外一個A,然後aa會分出來一個a和另一個a,然後A和a結合,那他的子代肯定是Aa,A和a也在不斷和自己自交,自交之後又會產生AA,Aa,Aa,aa。這就是一個經典的常染色體隱性的遺傳,符合孟德爾定律。孟德爾定律也是遺傳學中一個相當重要的定律,它是由奧地利的遺傳學家格里哥孟德爾在1865年發表,並催生了遺傳學的著名定律,它揭示了遺傳學的兩個重要的規律,一個是分離定律,還有個是自由組合定律。分離就是把你的兩隻手分開,自由組合就是把你的手,手心或者手背傳給下一代人。

感音神經性聾相關基因|我們為什麼會耳聾

常染色體隱形遺傳下去的比例是三比一,而常染色體顯性,如果有一條鏈上一旦是有這個致病基因,那他就表現為致病。所以常染色體顯性遺傳,他的父母雙方如果有一位是聾人,他的子女出現耳聾的可能性就是50%,紅顏色的槓槓是代表有病的,也就是說患病的人群,然後他把這個紅顏色的槓槓,遺傳到下面兩個,或者說他可以這樣遺傳,可能會生出四種人,其中50%是患病的。如果父母均是聾人,則子女出現耳聾可能性為75%,耳聾子女的下一代仍舊可能是聾人,不聾子女的下一代不會再出現聾人。

常染色體隱性遺傳

常染色體的顯性遺傳沒有性別差異,其實在我們的遺傳性耳聾中,最重要的是常染色體的隱性遺傳,它佔到60%,甚至更多。只有父母雙方的染色體都帶有這個致聾基因,才表現出耳聾。紅顏色代表這個橋段上面有一個致聾基因,通過下圖的方式,把每一個傳到下一代,再和媽媽的組合每個傳下去,如果說兩條帶上都有這個致聾基因,那就是耳聾,如果是有一條帶上有,另一條帶上沒有,那這個人就是正常的攜帶者。如果沒有,那就是正常人。耳聾的子女如果同正常人結婚了,其下一代不會出現耳聾,但均是攜帶者;不聾的子女下一代是否會出現耳聾,主要看他本人是否是攜帶者,同時還要看到他(她)的配偶情況。也就是說,不聾的子女的下一代有可能會是聾,這就是我們經常在臨床中發現,為什麼我們家只有我一個人是聾的,這往往都是來自於常染色體隱性的基因遺傳。

感音神經性聾相關基因|我們為什麼會耳聾

線粒體遺傳

還有一個就是線粒體遺傳,如下圖中顯示的家系圖,這裡小方塊代表男性,小圓圈代表女性,線粒體遺傳的特點為,母親如果是攜帶者,孩子就有可能是患病的;母親為患者,孩子都為患病;父親為患者,孩子就不患,所以它是母系遺傳。也就是說,你如果是線粒體DNA基因突變的攜帶者,那你的媽媽一定是(攜帶者或者耳聾)。

感音神經性聾相關基因|我們為什麼會耳聾
感音神經性聾相關基因|我們為什麼會耳聾

那現在就要問了,我為什麼要做耳聾基因,做耳聾基因對我有什麼好處呢?耳聾基因檢測,對於大家來說,可能認為最直觀的就是指導耳聾患者婚配,還有進行產前的基因診斷,這兩個可能是最直接的。但做耳聾基因檢查的作用其實還包括指導抗生素的應用,可以減緩耳聾的發展,可以預測電子耳蝸的療效,還可以為確診為耳聾患者家屬的患者及家庭提供遺傳諮詢

感音神經性聾相關基因|我們為什麼會耳聾

指導抗生素應用,抗生素是一種抗炎和抗感染的藥物。氨基糖甙類抗生素會導致一針致聾,很多耳聾患者就說我小時候原來會說話的,後來打了一針就不行了,這個應該是線粒體DNA的突變引起的。如果提前對這部分的病人進行線粒體DNA的檢測,就可以更好的避免這種氨基糖甙類藥物的耳聾發生。減緩耳聾的發展,主要是針對大前庭的患者,如果PDS基因是陽性的話,一般就說明這個患者有可能就是大前庭導水管綜合徵,同樣相對應的進行預防,防止他的頭部外傷,顱內壓增高,從而減緩耳聾的發展。它可以預測電子耳蝸的療效,像GJB2或PDS基因突變,就不會影響聽神經,所以植入人工耳蝸之後效果是非常好的。

感音神經性聾相關基因|我們為什麼會耳聾

像有些基因突變是會影響聽神經,如CHD7,IMM8A,PLVK等,這些影響聽神經的基因如果發生突變,植入人工耳蝸的療效其實是不好的。還有它可以評價再次生育子女出現耳聾的機率,就包括耳聾的患者或者家裡有耳聾的病人,還可以進行產前的基因診斷,優生優育,對於有耳聾的患者夫婦意義特別重大,當他們生育了一個耳聾患兒之後很想生二胎,現在二胎的政策已經放開了,他們想生,但是不知道或者很害怕生出來第二個是否是耳聾產前基因診斷,可以預測基因是否有變化,避免聾兒的發生,還可以指導耳聾子女的婚配。

如果說家裡有一個耳聾,你不是耳聾,但是你結婚的時候非常害怕你的孩子以後會是耳聾,那這也可以預測,可以預測的基因是否是在同一位點突變,或者說是否是同一位點攜帶者,來避免聾兒的出生。

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健康網综合网讯2019-10-06 10:01:00